CPVT   

INFORMAZIONI MEDICHE SULL'ECCESSO DI SUDORE e SULL'ARROSSIRE SENZA MOTIVO  fornite dal Dott. Marcello Costa Angeli - Chirurgo Toracico - Dirigente Medico con incarico professionale di eccellente specializzazione per la patologia del sistema nervoso simpatico  Unità Operativa di Chirurgia Toracica  - Ospedale San Gerardo  - Monza

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La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 

 

Nota anche come CPVT, derivato dall'inglese Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, è una aritmia cardiaca che colpisce individui predisposti geneticamente.

E' stata riconosciuta per la prima volta nel 1975.

  •     Una  mutazione del canale ionico voltaggio-dipendente determina in modo intermittente  quadri  di tempeste aritmiche, particolarmente  in concomitanza di  rilascio di catecolamine nello sforzo fisico.

  •     Il sintomo più comune è la SINCOPE, che si manifesta quasi sempre nella nella prima o nella seconda decade di vita.

  •     Il 60% degli individui affetti presenta un episodio sincopale o un ARRESTO CARDIACO entro i 20 anni d'età[.

  •     Le indagini di primo livello come l'ecocardiogramma e l'elettrocardiogramma a riposo non presentano alterazioni di rilievo.

  •     La CPVT presenta modalità di trasmissione prevalentemente autosomica dominante legata a mutazioni del gene RYR2  .

  •     Pur essendo uno dei geni di maggiori dimensioni, l'RYR2 con i suoi 105 esoni trascritti, ci permette di individuare in soli 16 di essi i due terzi delle mutazioni che correlano con la CPTV1, la più comune delle tachicardie catecolaminergiche.

  •     I casi con ereditarietà autosomica recessiva sono legati ad anomalie del gene CASQ2 (CPVT2) e al gene TRDN, che codifica la proteina giunzionale triadina (CPVT4).  

  •     Il recettore per la Ryanodina (RYR2) è coinvolto nei trasporti intracellulari del Ca++; il sovraccarico intracellulare dei miociti dà luogo ad aritmie cardiache.

  •     La Calsequestrina (CASQ2) è una proteina del reticolo sarcoplasmatico che lega il calcio.

  •     La CPVT si contraddistingue per VERTIGINI , SINCOPI o ARRESTO CARDIACO dovuti ad ARITMIE VENTRICOLARI durante l'esercizio fisico o stress emotivo, senza alcuna anomalia strutturale del cuore.

  •     La  TACHICARDIA VENTRICOLARE  può estinguersi o degenerare in FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE, portando alla morte del soggetto.

  •     La diagnosi è basata sulla dimostrazione di aritmie ventricolari durante l'esercizio fisico, sull' anamnesi di presenza di palpitazioni con sincope o vertigine durante l'esercizio o stress emotivo, e sull'assenza di anormalità cardiache strutturali.

  •     Va sospettata la CPVT quando un test da sforzo documenta l’insorgenza di extrasistoli  ventricolari quando la frequenza cardiaca raggiunge i 110-130 battiti al minuto.http://www.centro-cuore.it/images/testergo1.jpg

  •      Il TEST DA SFORZO, al TAPIS ROULANT o al cicloergometro o uno stress farmacologico con isoprotenerolo, permettono di porre diagnosi di CPVT, poiché possono scatenare la tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dall’esercizio, che è piuttosto specifica per la diagnosi di CPVT, anche se, purtroppo, parte dei pazienti portatori delle mutazioni non manifestano questa aritmia.

  •     L'elettrocardiogramma a riposo è generalmente privo di reperti sospetti, ma può mostrare una bradicardia sinusale lieve e non diagnostica ed una prominente onda U occasionale.

  •     Il TEST GENETICO è disponibile nella pratica clinica ed è utile per confermare la diagnosi così come per individuare i soggetti asintomatici portatori della mutazione nel gentilizio del probando.

  •     L’esecuzione del test genetico per la CPVT è raccomandata per tutti i pazienti in cui vi è un elevato sospetto di tachicardia catecolaminergica, basato sulla storia clinica del paziente, della sua famiglia e del fenotipo ECG espresso durante il test provocativo.

  •     A seguito dell’identificazione di una mutazione genetica, si consiglia l’esecuzione del test genetico specifico per quella mutazione nei membri della famiglia.. Attualmente lo scopo primario del test genetico è diagnostico, indispensabile per ottenere la conferma genetica di un caso clinicamente sospetto, per individuare il particolare genotipo e per identificare i parenti potenzialmente a rischio.

Tutti i pazienti con CPTV1 riconosciuta vanno terapizzati sulla base del loro fenotipo, senza tenere conto della mutazione genetica di cui sono portatori infatti in questo caso, a differenza della SINDROME DEL QR LUNGO, il genotipo non guida la terapia.http://www.ablazione.org/wp-content/uploads/2012/02/ICD-2.jpg

  •      Il trattamento guidato dal fenotipo consiste generalmente nella terapia con BETABLOCCANTI e/o con DENERVAZIONE SIMPATICA SINISTRA, e se necessario terapia di associazione BETABLOCCANTI/FLECAINIDE. I farmaci utilizzati comprendono anche il VERAPAMIL , pur mostrando una risposta parziale.

  •     La terapia elettrica con impianto di un DEFIBRILLATORE CARDIACO  va considerata come ultima possibilità e non come prima scelta, come spesso può accadere. E' da riservare solo ai pazienti con più elevato rischio di sviluppare una tempesta aritmica da CPVT, non frequente, ma molto pericolosa, in cui il device non sempre riesce a salvare la vita del soggetto.

In report recenti, la DENERVAZIONE CARDIACA condotta mediante SIMPATICETOMIA TORACICA BILATERALE ha dimostrato risultati promettenti negli individui i cui sintomi non sono controllati dall'assunzione dei BETA BLOCCANTI, associati o meno alla FLECAINIDE

 

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Data  ultimo aggiornamento della pagina : 18/04/2017 

 

 

 

 

 

 

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